Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema

AKR1C1: scoperta una mutazione genetica legata al lipedema primario non sindromico

Una recente pubblicazione scientifica ha identificato, per la prima volta, una mutazione del gene AKR1C1 (Aldo-Keto Reductase 1C1) come potenziale responsabile del lipedema primario non sindromico in una famiglia.

Il lipedema è una condizione cronica caratterizzata da un’anomala distribuzione del tessuto adiposo, spesso ereditata ma ancora poco compresa dal punto di vista genetico.

Questa scoperta rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione delle basi molecolari della malattia, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce, la ricerca genetica e potenzialmente per lo sviluppo di terapie mirate.

L’identificazione del gene AKR1C1 può aiutare a delineare un profilo genetico più chiaro della patologia e rafforzare il riconoscimento del lipedema come condizione distinta e non associata a semplice obesità o linfedema.